Un malade atteint d’une maladie rare (MR) peut nécessiter des soins en urgence. En raison de la MR, ces situations adoptent un caractère particulier. Depuis 2007, les fiches Orphanet Urgences (FU) ont pour objectif d’aider les médecins des structures d’urgences (praticiens de l’urgence préhospitalière et équipes hospitalières des services d’urgences), à prendre des décisions concernant les patients atteints de MR. Elles reposent sur l’expertise des centres de référence MR (CRMR) et sont validées par un comité de médecins urgentistes de la Société française de médecine d’urgence (SFMU). Coordonnées par Orphanet, les FU suivent une méthodologie rigoureuse. Elles sont standardisées et permettent une lecture adaptée à la chronologie des urgences (de l’appel du patient à l’intervention préhospitalière ou la consultation en structure d’urgence). Elles sont d’ordre général et ne remplacent pas le recours à un urgentiste. Les FU sont diffusées sur le site Orphanet (et l’application Orphanet Guides) (environ 34 000 téléchargements mensuels) et le site de la Société française de médecine d’urgence (SFMU). Depuis 2007, la collection comprend 112 FU françaises pour 447 MR, les FU obsolètes étant révisées. Jusqu’en décembre 2022, 270 médecins experts des CRMR, 94 médecins urgentistes de la SFMU, 9 médecins experts de l’Agence de la biomédecine (ABM) et 123 associations de malades ont participé à la production de ces FU. Les FU répondent au besoin d’information sur les MR auxquelles sont confrontés les urgentistes qui doivent assurer la régulation des appels téléphoniques, l’accueil et la prise en charge de personnes souffrant de MR.

Rare disease (RD) patients often need emergency care, and the specificities of these diseases need to be considered in this context. Since 2007, Orphanet Emergency Guidelines (OEG) aim to help emergency healthcare professionals (both pre-hospital and hospital emergency care professionals) make appropriate decisions for RD patients. OEGs are expert-validated by a committee of emergency care doctors of the French Society of Emergency Medicine (SFMU). The elaboration of OEGs is coordinated by Orphanet, following a rigorous methodology. OEG are standardized and adapted to the chronology of emergencies (from the patient's call to first-response by emergency services or consultation in the emergency healthcare service). These guidelines are general in nature and not intended to replace the expertise of the emergency healthcare professional. OEG are published via the Orphanet website and Orphanet Guides application: around 34,000 monthly downloads, and the French Society of Emergency Medicine (SFMU) website. Since 2007, 112 OEG have been produced in French covering 447 RD, obsolete OEG are revised; 270 medical experts from French RD designated expert centers, 94 emergency doctors from SFMU, and 9 medical experts from the French Biomedicine Agency (ABM), as well as representatives from 123 patient organizations, have contributed to the elaboration and revision of the OEG (Source: Orphanet, December 2022). Emergency health professionals confronted with a RD during their practice can find the information they need through OEGs, enabling them to better respond in emergencies involving people living with a RD.